Hémophilie

La maladie du sang

On l’appelle aussi parfois la «maladie des rois», car plusieurs membres de la famille royale anglaise du 19e et du 20e siècle en ont souffert (ainsi que d’autres familles royales à travers l’Europe au gré des mariages, notamment le fils du tsar Nicolas II). A cette époque, les perspectives laissées par cette affection étaient toutes autres que royales et l’espérance de vie moyenne se situait à moins de 20 ans.

L’étiologie est génétique

Les hémophiles souffrent d’une carence en un facteur de coagulation indispensable. Dans la forme la plus fréquente d’hémophilie, c’est le facteur VIII qui est soit absent, soit produit en quantités insuffisantes. Il s’agit de l’hémophilie A. L’absence de facteur IX est plus rare. Les médecins parlent dans ce cas d’hémophilie B. Ces maladies sont de nature génétique et touchent principalement des hommes.

Une vie presque normale est possible

Les conséquences de ces carences sont souvent fatales. Les hémorragies musculaires et articulaires constituent un sérieux problème. Elles conduisent entre autres à des lésions articulaires définitives dès les premières années de vie. Lorsqu’il n’existait encore aucun traitement contre cette affection, de nombreux patients décédaient dès leur enfance. Les médicaments actuels leur permettent en revanche de mener une vie pratiquement normale.

Remplacer ce qui manque dans le sang

En l’état actuel des connaissances, cette maladie du sang est incurable, mais il existe depuis quelques années un traitement dit de substitution. Il consiste à injecter aux patients le facteur de coagulation manquant par voie intraveineuse. Les fabricants tirent la substance du plasma de donneurs ou de cultures cellulaires génétiquement modifiées. Ces produits fabriqués par procédés biotechnologiques sont réputés plus sûrs parce qu’ils ne comportent pas le risque infectieux toujours présent sous forme de risque résiduel avec les produits issus du plasma de donneurs – malgré les mesures d’inactivation virale.